De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is een groep van erfelijke aandoeningen, waarbij de zenuwen in benen en armen zijn aangetast. In Nederland wordt in plaats van CMT ook wel de term HMSN gebruikt, dat staat voor hereditaire motorische en sensorische neuropathie. Het gaat om aantasting van de zenuwen (neuropathie) die de signalen van de hersenen naar de spieren (motorisch) doorgeven en de signalen van (gevoels)zintuigen naar de hersenen (sensorisch) doorgeven. Ongeveer 1600 mensen in Nederland hebben CMT.
Ziektebeeld en ziekteverloop
CMT/HMSN kent een uitgebreide indeling. Dit komt omdat er veel verschillende veranderingen in het erfelijk materiaal kunnen optreden, die kunnen leiden tot deze aandoening, waarbij de ziekteverschijnselen vaak hetzelfde zijn. Deze indeling houdt rekening met manier van overerving, maar bijvoorbeeld ook of de verandering in het erfelijk materiaal schade veroorzaakt aan het omhullende vetlaagje van de zenuwuitlopers (myeline, type 1) of aan de zenuwuitlopers zelf (axonen, type 2). In het algemeen raken de langste zenuwen het eerst en het ernstigst aangetast, waardoor verschijnselen als verlies van spiermassa, spierzwakte en gevoelsstoornissen in de regel het eerst aan voeten/onderbenen en handen optreden. Daarbij kunnen ten gevolge van de spierzwakte vormafwijkingen aan de voeten (holvoeten) en minder vaak de handen (klauwhanden) ontstaan. De ernst van de aandoening kan wel verschillen afhankelijk van de verandering in het erfelijke materiaal, maar er kan zelfs een grote variatie zijn tussen personen met dezelfde verandering, zelfs binnen een familie.
Behandeling
CMT/HMSN is een erfelijke ziekte waarvoor nog geen genezing mogelijk is. De behandeling is gericht op de verschillende klachten en gevolgen die door de ziekte ontstaan, en wordt vaak begeleid door een revalidatiearts.