Hoewel er inmiddels tientallen genen zijn geïdentificeerd die een rol spelen bij het ontstaan van CMT, is voor veel families die gediagnosticeerd zijn met vooral de axonale vorm van CMT (CMT type 2) het daadwerkelijke defect nog steeds onbekend. De hoeveelheid genen en het feit dat dit aantal nog steeds toeneemt vormt een obstakel voor de diagnostiek.
Stand van zaken
Door een combinatie van linkage analyse en next generation sequencing technieken hebben we recent een aantal gendefecten opgehelderd in de genen LRSAM1, AARS1 en MYH7. Het project waarin we het ontstaansmechanisme van de ziekte veroorzaakt door LRSAM1 mutaties onderzoeken, bevindt zich in de afrondende fase. Daarnaast zullen we ons in blijven zetten om tot een concrete genetische diagnose te komen voor patiënten met CMT.
Locatie onderzoek: LUMC, Afdeling Klinische Genetica