Mensen met genoemde verschijnselen worden meestal verwezen naar een (kinder)neuroloog.
De diagnose wordt gesteld door de (kinder)neuroloog op basis van de klachten van patiënt, het eventueel voorkomen van soortgelijke klachten in de familie, het lichamelijk onderzoek in combinatie met aanvullend onderzoek zoals zenuwgeleidingsonderzoek (onderdeel van elektromyografie, EMG) en erfelijkheidsonderzoek.