De diagnose wordt gesteld door de (kinder)neuroloog op basis van de (familie)anamnese, het beloop en het lichamelijk onderzoek in combinatie met aanvullend onderzoek zoals zenuwgeleidingsonderzoek (onderdeel van elektromyografie, EMG) en DNA-onderzoek.
De klinisch geneticus kan ingeschakeld worden bij vragen over erfelijkheid, prenatale of preïmplantatie genetische diagnostiek en het informeren van familieleden die de ziekte mogelijk ook hebben.