CMT1 staat voor de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1 of Hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 1. Dit zijn aandoeningen die als gemeenschappelijk kenmerk hebben dat het myeline (vettige isolatielaag) rondom de axonen (zenuwuitlopers) van de perifere zenuwen beschadigd is. Het zijn een autosomaal-dominant overervende aandoening. Dit betekent dat de kans 50% is dat een kind van een aangedane ouder de aandoening ook heeft. Meestal doen de eerste klachten van CMT1 zich al voor bij kinderen rond de tien jaar.
De meest voorkomende is CMT1A. CMT1A wordt deze veroorzaakt door een verdubbeling van een deel van een van de chromosomen 17. In dit deel bevindt zich het ‘peripheral myelin protein 22’ (PMP22) gen. Dit gen codeert voor het PMP22-eiwit, een eiwit dat betrokken is bij de opbouw van het myeline rondom het axon.