Wat is CMT type X?

Wat is CMT type X?

Bij CMTX of HMSN-X is de overerving X-gebonden. De aanmaak van een bepaald eiwit dat noodzakelijk is voor onderhoud van de vettige isolatielaag is dan gestoord. Mannen hebben een X chromosoom, waardoor zij over het algemeen meer ziekteverschijnselen hebben. Vaak is bij mannen het myeline (vettige isolatielaag) rondom de axonen (zenuwuitlopers) van de perifere zenuwen beschadigd en is de ernst van schade aan de zenuwuitlopers groter. Hoewel aangedane vrouwen ook nog een normaal functionerend X-chromosoom hebben, kunnen zij toch verschijnselen ontwikkelen. Bij aangedane vrouwen wordt vooral gezien dat de zenuwuitlopers beschadigd zijn, zonder dat afwijkingen aan de vettige isolatielaag worden gevonden. Bij de X-gebonden vorm zijn mannen binnen de familie dus meestal (niet altijd) ernstiger aangedaan dan vrouwen. Vrouwen met de X-gebonden vorm hebben vaak pas later ziekteverschijnselen die langzaam verergeren en beperkt blijven tot de benen en armen. Mannen dragen het ziektegen nooit over aan hun zonen, wel aan al hun dochters.
Vrouwen die draagster zijn van het ziektegen dragen het over aan 50% van hun zonen en 50% van hun dochters.

Bent u patiƫnt of mantelzorger en heeft u een vraag?

Staat uw vraag niet tussen de veelgestelde vragen? Stel deze vraag dan aan de specialisten van het expertisecentrum via het contactformulier. Zij helpen u graag.
Stel een vraag
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames