Wat is erfelijke drukneuropathie?

Wat is erfelijke drukneuropathie?

Erfelijke drukneuropathie staat in het Engels bekend als Hereditatry neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP). Deze aandoening is zeldzamer dan CMT/HMSN, maar wordt vaak in de classificatie opgenomen. Naar schatting komt het voor bij 1 op 20.000 tot 50.000 mensen. De aandoening erft altijd autosomaal dominant over. Dit betekent dat de kans dat een ouder deze afwijking doorgeeft aan een kind 50% is. De eerste klachten openbaren zich meestal rond het 20-30ste jaar. Zogenaamde ‘mechanische stress’ (druk) heeft een negatieve invloed op het klachtenbeloop bij HNPP. Uiteindelijk kan er een polyneuropathie (beschadiging van de zenuwen) ontstaan die sterk lijkt op het beeld bij CMT. Bijzonder is dat de aandoening wordt veroorzaakt door een verandering in hetzelfde eiwit dat betrokken is bij CMT1A. Het gaat om het PMP22-eiwit, een eiwit dat betrokken is bij de opbouw van het myeline rondom het axon. In dit geval is een deel van chromosoom 17, waarop het Peripheral myelin protein 22 (PMP22) gen is gelegen, juist weggevallen. Deze aandoening is zeldzamer dan klassieke CMT/HMSN. Naar schatting komt het voor bij 1 op 20.000 tot 50.000 mensen. De aandoening erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat de kans dat een ouder deze afwijking doorgeeft aan een kind 50% is.

Bent u patiënt of mantelzorger en heeft u een vraag?

Staat uw vraag niet tussen de veelgestelde vragen? Stel deze vraag dan aan de specialisten van het expertisecentrum via het contactformulier. Zij helpen u graag.
Stel een vraag
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames