Bij patiënten met CMT/HMSN kunnen verschillende zorgverleners betrokken zijn.
Neuroloog
De diagnose CMT/HMSN wordt gesteld door een (kinder)neuroloog op basis van de klachten van patiënt, het eventueel voorkomen van soortgelijke klachten in de familie, het lichamelijk onderzoek in combinatie met aanvullend onderzoek zoals zenuwgeleidingsonderzoek (onderdeel van elektromyografie, EMG) en erfelijkheidsonderzoek.
Revalidatiearts
In de behandeling van CMT/HMSN en het leren omgaan met de gevolgen spelen de revalidatiearts en het revalidatieteam een centrale rol. Het is aan te raden om na de diagnose minstens een keer naar een revalidatiearts te gaan die bekend is met CMT/HMSN. Kijk voor gespecialiseerde revalidatieartsen bij u in de buurt op de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland.
- De revalidatiearts kan zo nodig verwijzen naar andere specialisten, zoals een orthopedisch of plastisch chirurg.
- Binnen het revalidatieteam werkt de revalidatiearts samen met gespecialiseerde fysio- en ergotherapeuten, logopedisten, maatschappelijk werkers of psychologen en orthopedisch instrument- en schoenmakers.
Orthopedisch of plastisch chirurg
Ten gevolge van de spierzwakte kunnen vormafwijkingen aan de voeten en de handen ontstaan bij CMT/HMSN waar een operatie zinvol zou kunnen zijn. De revalidatiearts bespreekt dit met u, en zal u verwijzen naar een orthopedisch of plastisch chirurg om de opties door te nemen.
Voeten
Doordat de voetspieren verslappen, kan de voet veranderen in een holvoet met een hoge wreef of soms ook een platvoet. De tenen kunnen samentrekken tot zogenaamde hamertenen of klauwtenen en de bal van de voet kan dieper komen te liggen. Meestal gaat iemand met CMT/HMSN op de buitenkant van zijn voeten lopen. Deze afwijkingen kunnen negatieve gevolgen hebben op het lopen en de balans, en in sommige gevallen zou een operatie zinvol kunnen zijn. Operaties kunnen bijvoorbeeld bestaan uit het verplaatsen of verlengen van pezen, en ingrepen aan botten of gewrichten.
Handen
Door zwakte van de handspieren kunnen vormafwijkingen optreden aan de handen, meestal een zogenaamde ‘klauwhand’. Tezamen met vaak aanwezig spierkrachtverlies en gevoelsstoornissen leidt dit tot een beperkte handfunctie. Wanneer de handproblemen ernstiger worden, kan de revalidatiearts verwijzen naar een plastisch chirurg voor ingrepen om de handfunctie te verbeteren. Operaties kunnen bijvoorbeeld bestaan uit transposities van pees/pezen in de hand/onderarm.
Heupen
Bij CMT/HMSN is er vaker sprake van een heupprobleem bij de pasgeborene of het jonge kind. De revalidatiearts en orthopeed bespreken dit en geven uitleg. Zo nodig wordt aanvullend onderzoek verricht om het beleid te bepalen.
Orthopedisch instrument- of schoenmaker
In overleg met de revalidatiearts kan de orthopedisch instrumentmaker beugels (orthesen) maken om het bewegen te ondersteunen. Een orthopedisch schoenmaker kan schoenen maken die aangepast zijn aan de veranderingen in het lichaam.