Verschijnselen/Verloop

CMT/HMSN kent een uitgebreide indeling. Dit komt omdat er veel verschillende veranderingen in het erfelijk materiaal kunnen optreden, die kunnen leiden tot deze aandoening, waarbij de ziekteverschijnselen vaak hetzelfde zijn. Deze indeling houdt rekening met manier van overerving, maar bijvoorbeeld ook of de verandering in het erfelijk materiaal schade veroorzaakt aan het omhullende vetlaagje van de zenuwuitlopers (myeline, type 1) of aan de zenuwuitlopers zelf (axonen, type 2).
Over het algemeen raken de langste zenuwen het eerst en het ernstigst aangetast, waardoor verschijnselen als verlies van spiermassa, spierzwakte en gevoelsstoornissen in de regel het eerst aan voeten/onderbenen en handen optreden. Daarbij kunnen ten gevolge van de spierzwakte vormafwijkingen aan de voeten (holvoeten) en minder vaak de handen (klauwhanden) ontstaan. De ernst van de aandoening kan wel verschillen afhankelijk van de verandering in het erfelijke materiaal, maar er kan zelfs een grote variatie zijn tussen personen met dezelfde erfelijke verandering, zelfs binnen een familie.

Bent u patiƫnt of mantelzorger en heeft u een vraag?

Staat uw vraag niet tussen de veelgestelde vragen? Stel deze vraag dan aan de specialisten van het expertisecentrum via het contactformulier. Zij helpen u graag.
Stel een vraag
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames