Hoe wordt de diagnose gesteld?
Mensen met genoemde verschijnselen worden meestal verwezen naar een (kinder)neuroloog.
De diagnose wordt gesteld door de (kinder)neuroloog op basis van de klachten van patiënt, het eventueel voorkomen van soortgelijke klachten in de familie, het lichamelijk onderzoek in combinatie met aanvullend onderzoek zoals zenuwgeleidingsonderzoek (onderdeel van elektromyografie, EMG) en erfelijkheidsonderzoek.
Na de diagnose
Vaak is het goed na te gaan of de revalidatiearts mogelijkheden ziet het functioneren in het dagelijks leven te optimaliseren. De orthopedisch chirurg kan ingeschakeld worden bij vragen over afwijkingen aan de voet en indicatiestelling voor een operatieve behandeling, en een plastisch chirurg kan betrokken worden bij vragen rondom de handfunctie.
De klinisch geneticus kan ingeschakeld worden bij vragen over erfelijkheid, prenatale of preïmplantatie genetische diagnostiek en het informeren van familieleden die de ziekte mogelijk ook hebben.